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Glossar Kl. Genetik

 

Achondroplasie Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie, die durch dysproportionierten Minderwuchs mit v.a. proximal verkleinerten Extremitäten auffällt. (wird autosomal dominant vererbt)
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der durch ein fehlendes Enzym der Nebennieren sich im Gehirn große Mengen gesättigter Fettsäuren ansammeln, wodurch die Myelinscheiden der Gehirnzellen zerstört werden, was letztendlich zum Tod führt. (x-chromosomal)
akrozentrisch Bei den akrozentrischen Chromosomen liegt das Centromer in der Nähe eines Chromosomen-Endes.
Albinismus Menschen mit Albinismus besitzen wenig oder keinen Farbstoff in den Augen, der Haut und den Haaren. Sie haben ein oder mehrere defekte Gene geerbt, die für die Produktion des Pigments Melanin zuständig sind. ( Beispiel für Polyphänie)
Allel Ein Merkmal kann in verschiedenen Ausprägungsformen vorkommen, z. B. das Merkmal Blütenfarbe mit weiß und rot. Dem Merkmal liegen verschiedene Allele = Genvarianten) zugrunde.
Amniozentese Fruchtwasseruntersuchung
Aneuploidie Fehlt ein Chromosom in einem Chromosomensatz einer Zelle oder ist eines zu viel vorhanden, nennt man dies Aneuploidie.
Austauschhäufigkeiten Prozentsatz der Generation, bei der Crossingover stattgefunden hat
Autogamie Selbstbestäubung = Inzucht
Automiktische Parthenogenese weibliche Tiere produzieren ohne Kontakt zu männlichen Tieren diploide (männliche) Nachkommen.( z.B bei Vögeln, Schlangen, Eidechsen )
Autosomen = Nicht-Geschlechtschromosomen also beim Mensch z.B. 44 Autosomen 2 Gonosomen
balancierten Translokation Bei einer Translokation findet ein Stückaustausch zwischen nichthomologen Chromosomen statt. Verändert sich dabei die Menge des Erbmaterials nicht ist das eine balancierte Translokation.
Barr-Körperchen stark aufspiralisiertes, inaktives X-Chromosom bei Frauen
Bastard Mischling
Brachydaktylie Kurzfingrigkeit (wird autosomal vererbt)
centiMorgan Eine relative Abstandseinheit einer solchen Genkarte entspricht 1% Rekombination (Crossingover) und wird ein centiMorgan (cM) zu Ehren von Thomas Hunt Morgan genannt.
Chisma Bild der überkreuzten Chromatiden im Tetradenstadium der Meiose I
Chorionzotten-Biopsie = Plazentapunktion
Correns, Carl Deutscher Biologe, der 1900 die mendelschen Gesetze wiederentdeckte und z. B. den intermediären nachwies
Crossingover Vorgang des Überkreuzens von Chromatiden im Tetradenstadium der Meiose I
Cystische Fibrose (CF) = Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Sie beschreibt eine Funktionsstörung lebenswichtiger Drüsen und verursacht bereits im Kindesalter schwere Krankheitserscheinungen. Durch die moderne Medizin erreichen immer mehr Kinder das Erwachsenenalter. Besonders betroffen ist die Lunge, deren Bronchien von abnorm zähem Schleim besiedelt sind. Dies führt zur Verstopfung der Atemwege und zu fortschreitendem Verlust von Lungengewebe. Die Folgen sind Atemnot, Sauerstoffmangel und Herzmuskelschaden.
Deletion Chromosomenmutation: ein Teil eines Chromosoms fehlt. Ursache Meiosefehler
de Vries, Hugo Niederländischer Forscher, der um 1900 die mendelschen Gesetze wiederentdeckte
Diabetes insipidus (DI) ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht in der Lage sind, die Flüssigkeit den Erfordernissen des Organismus entsprechend einzubehalten. Folglich kommt es zur Ausscheidung von großen Urinmengen. Die Ursache des Diabetes insipidus liegt in einer fehlenden Wirkung des antidiuretischen Hormons (ADH, Vasopressin). (X-Chromosomal)
dihybrid Erbgang bei dem 2 Merkmale betrachtet werden
diploid genetischer Zustand der Zelle mit doppeltem Chromosomensatz
dominant Eigenschaft einer Erbanlage eine andere zu überdecken: z.B rote Blütenfarbe ist dominant über weiß
Down-Syndrom = Trisomie 21; Erbkrankheit bei dem 3x das 21. Chromosom vorhanden ist. Oft geistige Behinderung.
Duplikation Chromosomenmutation: ein Stück eines Chromosoms ist verdoppelt. Ursache: x-over Fehler in der Meiose
Edward's Syndrom Trisomie 18
Elter Singular von Eltern
Epistase Beeinflussung zweier Gene mit unterschiedlichen Genorten
Erblichkeit begriff der quantitativen Genetik: h2 = Vg/Vu; wobei Vg die additiv, genetische Komponente ist ( bestimmt durch unterschiedliche Genexpression homozygoter Allele); Vu ist die die phänotypische Varianz.
Eugenik Der Begriff Eugenik kommt aus dem Griechischen und bedeutet Erbhygiene, Erbgesundheitslehre. Ziel ist es, die Ausbreitung von Genen mit ungünstigen Wirkungen in menschlichen Populationen möglichst einschränken, andererseits erwünschte Genkonstellationen erhalten oder vermehren.
Euploidie Tritt eine komplette Vervielfachung der Chromosomen auf, also z.B. 23 +23 +23 Chromosomen, spricht man von Euploidie
Favismus Gucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) Mangel (= Favismus) ist die häufigste Enzym-Krankheit des Menschen (ca. 400 Millionen Personen sind weltweit erkrankt. (x-chromosomal)
FISH Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung, Methode zur Sichtbarmachung von Genorten mit Fluoreszentfarbstoffen
fließende Modifikation Einfluß der Umwelt auf den Genotyp. Der Genotyp wird dabei nicht verändert. Können viele Übergangsformen an Phänotypen entstehen spricht man von fließender Modifikation.
Fragile X-Syndrom Das Fragile X-Syndrom ist die zweithäufigste angeborene Ursache einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom mit einer Häufigkeit von 1:1250 bis 1:5000 für Jungen. Ursache des Syndroms ist eine Mutation im FMR1-Gen. (x-chromosomal)
Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, welche durch einen Aktivitätsmangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-transferase bedingt ist. Durch diesen Enzym-Mangel ist der im Galaktose-Stoffwechsel erforderliche Umbau von freier Galaktose zu Glukose blockiert. Die durch den Enzym-Defekt vermehrt entstehenden Metaboliten (Stoffwechsel-Zwischenprodukte) führen zu Schäden an verschiedenen Organsystemen, die nur zum Teil durch die derzeit empfohlene, im Galaktosegehalt sehr stark eingeschränkte Diät, zu beeinflussen sind.
G-Banding Färbetechnik zur Darstellung von Chromosomen. Beim G-Banding lagert sich der Farbstoff in CG- reichen (hell) und AT-reichen (dunkel) Bereichen des Chromosoms unterschiedlich an, sodaß man die Chromosomen nach dem Bandenmuster unterscheiden kann.
Genkopplung Gene auf demselben Chromosom werden (falls kein X-over) zusammen (= gekoppelt) vererbt
Genommutationen

Bei den Genommutationen hat sich die Gesamtzahl der Chromosomen verändert.

Genotyp Kombination von Erbanlagen, die hinter einem Merkmal stecken
Geschlechtsanomalien Genommutationen, die die Gonosomen betreffen, z.B. Kliefelter oder Turner-Syndrom
Hämophilie (= Bluterkrankheit )
haploid Zustand einer Zelle mit einfachem Chromosomensatz wie z.B. bei Gameten
hemizygot genetischer Zustand bei Männern für die Gene auf dem X-Chromosom, d sie kein 2. homologes X-Chromosom besitzen
Heterosis Unter Heterosis versteht man z. B. eine Zunahme der Pflanzengröße im Vergleich zu den Eltern durch Dominanz.
heterozygot mischerbig, Merkmalsträger besitzt mehrere Allele des Merkmals
homozygot reinerbig, reinrassig, Merkmalsträger besitzt nur ein Allel des Merkmals
Huntington-Krankheit autosomal, dominante Erkrankung mit ca. 6000 Patienten in der BRD. Dabei tritt ein bis zu 60%er Volumenverlust bestimmter Gehirnbereiche (u.a. Rinde) ein, die auch für die motorische Steuerung zuständig sind. Die Mutation im Gen (Genort 4p16) für das Protein Huntingtin auf Chromosom 4 verändert sich mit zunehmendem Alter. Beispiel für Polymorphismus)
Hybrid Mischling
Hybridzüchtung Bei der Hybridzüchtung werden durch Kreuzung von Klonen oder Inzuchtlinien die F1-Hybriden verwendet. Dabei kann es zu Heterosiseffekten kommen.
Insertion Chromosomenmutation: ein Chromosom besitzt intern ein zusätzliches Stück
intermediär Phänotyp der Nachkommen liegt zwischen denen der Eltern
Inversion Chromosomenmutation: ein Teil eines Chromosoms besitzt eine umgekehrte Genreihenfolge. Ursache: illegitimes Crossingover in der Meiose
Isochromosom Chromosomenmutation: Ein Chromosom besteht vom Centromer aus gesehen aus 2 identischen Stücken. Ursache: Meiosefehler
Karyogramm Bild der gefärbten, nach Größe aufgereihten Chromosomen einer Zelle
Katzenschrei Syndrom Erbkrankheit. Hier fehlt in den Zellen ein Teil des kurzen Arms von Chromosom 5. Der Name kommt von den spitzen Schreien der Kleinkinder, die diese Krankheit haben. Solche Menschen sind geistig zurückgeblieben und leben nicht lange. Das Cri-du-chat Syndrom tritt ca. mit 1 bei 50,000 Lebendgeburten auf.
Klinefelter Syndrom Genommutation: 47, XXY oder selten 48, XXXY, 49, XXXXY
und das Mosaik XY/XXY (1: 500-1000) ; Mann mit weiblichem Körperbau
Kodominanz Bei einem Erbgang spricht man von Kodominanz, wenn zwei oder mehr Allele im Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind
Kombinations (=Kreuzungs)züchtung

Nur durch Mutation, Hybridisierung und Gentechnik können neue Merkmale in die Linie eingeführt werden. Bei der Kombinations- (=Kreuzungs)züchtung werden 2 homozygote Rassen gekreuzt. Danach kann nach den angestrebten Merkmalen selektiert werden.

Konduktorin Überträgerin; ist eine Frau bei X-chromosomal/rezessiven Erbgängen Trägerin eines Defekt-Allels, ist sie phänotypisch gesund, überträgt aber das Gen auf die Nachkommen.
Kopplungsgruppe Gene auf einem Chromosom
Letalfaktor Gen, das zum Tod führt
Lyon-Hypothese Diese besagt, daß während der frühen Embryonalentwicklung des Menschen (100 Zellstadium) ein X-Chromosom der Frau inaktiviert wird und dies in allen Klonen der Zelle beibehalten wird. Welches X-Chromosom abgeschaltet wird ist zufällig. Abnorme X-Chromosomen werden immer inaktiviert.
Marfan Syndrom Das Marfan Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft und in der Bevölkerung ca. 1: 6 000 auftritt. Beim Marfan Syndrom ist das Bindegewebe des Betroffenen defekt und kann seine Aufgaben nicht wahrnehmen. (Beispiel für Polyphänie)
Meiose Reduktionsteilung, Zellteilung in den Gonaden, bei der die haploiden Gameten entstehen
Melanin Pigment im Körper, für Haut- und Haarfarbe zuständig
Melanozyten Zellen in der Haut, den Haaren und der Retina, die Melanin produzieren
Mendel, Gregor Österreichischer Augustinermönch aus Brünn (heute tschechisch), 1856 Entdecker der Gesetze der Vererbung durch Experimente mit der Gartenerbse (Pisum sativum)
metazentrisch Die Chromosomen unterscheiden sich u.a. in der Lage des Centromers. Metazentrische Chromosomen haben ihr Centromer nahe dem Zentrum, submetazentrische leicht davon entfernt, so daß kurze p-Arme und lange q-Arme entstehen.
Modifikation Unter Modifikation versteht man eine Veränderung im Phänotyp eines Lebewesens, die durch wechselnde Umweltbedingungen hervorgerufen wird.
monohybrid Kreuzung, bei der ein Merkmal betrachtet wird
monomorph Genort mit nur einem Allel
Monosomie Fehlt nur eines der beiden homologen Chromosomen wird dies als Monosomie bezeichnet.
Morgan, T.H. amerikanischer Genetiker, der um 1913 als erster mit Drosophila experimentierte
Mosaik nur einzelne Zellen enthalten Mutationen
Mucopolysaccharidosen (MPS) Mucopolysaccharidosen (MPS) sind angeborene Stoffwechselkrankheiten, bei denen aufgrund von Genveränderungen die Funktion bestimmter lysosomaler Enzyme gestört ist. Dadurch können körpereigene Mucopolysaccharide (zumeist saure Glycosaminoglycane u.a. der extrazellulären Matrix) nicht abgebaut werden. Unvollständig abgebaute Glycosaminoglycane sammeln sich an und es entwickelt sich eine Speichererkrankung. Zellen, Gewebe und Organe werden zunehmend geschädigt. (autosomal rezessiv)
multiple Allelie (=Polymorphismus), wenn mehrere Allele einen Phänotyp bestimmen, bzw. an einem Genort vorhanden sind.
Mutationszüchtung Bei der Mutationszüchtung werden Mutationen künstlich durch Gamma, Röntgen- oder UV-Strahlung erzeugt.
Nondisjunktion = Nichttrennung
Nullisomie. Fehlt ein Chromosomenpaar im Chromosomensatz einer Zelle spricht man von Nullisomie.
Patau's Syndrom Trisomie 13
Phänotyp Erscheinungsbild eines Merkmals (von Merkmalen)
Phenylketonurie (PKU) Autosomal rezessive Erbkrankheit mit Enzymdefekt im Aminosäurestoffwechsel. Phenylalanin reichert sich im Blut an und wird als Phenylketon ausgeschieden.
Philadelphia Syndrom Erbkrankheit mit Chromosomenmutation: sie entsteht durch Transfer des Hauptteils des langen Arms von Chromosom 9 nach Chromosom 22. Dies führt zu einem defekten Gen das chronische myelogene Leukämie (CML) hervorruft.
Pleiotropie Unter Polyphänie oder Pleiotropie versteht man die Tatsache, daß ein Gen für viele Phänotypen (Merkmale) zuständig ist.
Polygenie Vielen Merkmale liegt nicht nur ein Gen zugrunde sondern es sind mehrere Gene an der Ausbildung einer Eigenschaft beteiligt.
polymorph Man nennt Genorte, die mehrere Allele aufweisen polymorph
Polyploidie Mehrfache Vervielfachung des Chromosomensatzes einer Zelle
Poly-X-Syndrom Genommutation: zusätzliche X-Chromosomen z.B 47, XXX Triple X (1: 1000); je mehr X, zunehmend schwachsinnig
Prophase, Metaphase, Anaphase Telophase Phasen der Meiose I bzw. II
Reaktionsnorm Man bezeichnet das Muster an Phänotypen, das unter wechselnden Umweltbedingungen durch einen bestimmten Genotyp hervorgerufen wird als Reaktionsnorm.
Reduktionsteilung = Meiose
Reifeteilung Abschnitt der Meiose. Es gibt die 1. und 2. RT
Reinzucht Zuchtverfahern der Pflanzen- und Tierzucht. Natürliche Populationen sich selbstbefruchtender Pflanzen sind gemischte Populationen homozygoter Linien. Verbesserungen durch Selektion sind relativ begrenzt, da ohne spontane Mutation keine neuen Merkmale entstehen.
rezessiv Eigenschaft einer Erbanlage sich von einer anderen überdecken zu lassen: z.B weiße Blütenfarbe ist rezessiv gegenüber rot
Ringbildung Chromosomenmutation: Chromosom ist ringförmig
Robertson Translokation Erbkrankheit mit Chromosomenmutation: Sie entsteht, wenn zwei lange Arme akrozentrischer Chromosomen (die mit dem Centromer sehr nahe am Ende) am Centromer fusionieren und die beiden kurzen Arme verloren gehen. Man kennt die Robertson Translokation bei den akrozentrischen Chromosomen 13, 14, 15, 21, und 22.
Rot-Grün-Blindheit Farbenblindheit vornehmlich bei Männern mit Mutation im Grün Opsin-Gen (75%) oder Rot-Opsin-Gen (X-Chromosomal)
Rückkreuzung Kreuzung eines F1-Hybriden mit dem rezessiven Elter
submetazentrisch Die Chromosomen unterscheiden sich u.a. in der Lage des Centromers. Metazentrische Chromosomen haben ihr Centromer nahe dem Zentrum, submetazentrische leicht davon entfernt, so daß kurze p-Arme und lange q-Arme entstehen.
Tetradenstadium Stadium der Metaphase I der Meiose, bei der beide homologen Chromosomen mit ihren insgesamt 4 Chromatiden in der Äquatorialebene gepaart sind.
Triploidie ein Chromosom einer Zelle ist 3-fach vorhanden
Triple-X Frauen Genommutation; Frauen erben 3 X Chromosomen; ihr Genotyp ist XXX. Phänotyp: Als Erwachsene sind diese Individuen meist im Mittel 2-3 cm kleiner als genetisch normale Frauen, besitzen ungewöhnlich lange Beine und eine schlanken Körper. Sie entwickeln sich sexuell normal und sind fruchtbar.
Translokation Chromosomenmutation: ein Chromosom oder Teil davon hängt an einem anderern. Ursache: Meiosefehler, illegitimes Crossingover
Translokationstrisomie Trisomie bei der Teile oder das ganze Chromosom an einem anderen Chromosom hängen
Turner Syndrom Genommutation: 45, X0 (Häufigkeit: 1: 3000 -5000) das 2. X-Chromosom fehlt , weiblicher Habitus
Tyrosinase Enzym des Melaninstoffwechsels, das Tyrosin bildet.
Tschermak-Seysenegg, Erich von Österreichischer Forscher, der um 1900 die mendelschen Gesetze wiederentdeckte
umschlagende Modifikation Form der Modifikation bei der es keine Zwischenformen gibt; z.B. beim Himalaya-Kaninchen schwarzes oder weißes Fell.
unbalancierte Translokation Chromosomenmutation bei der ein Chromosomenstück an einem anderen hängt und Genmaterial bei diesem Meiosefehler verlorengegangen ist.
Williams Syndrom Erbkrankheit, Ursache: Chromosomenmutation bei der ein kleines Stück (q11.23) beim Chromosom 7 fehlt. Die Deletion ist zu klein, daß man sie sehen kann.
Xeroderma pigmentosum genetischer Defekt des UV-induzierten DNA Reparaturmechanismus Folge: Empfindlichkeit der Haut für Wellenlängen zwischen 280-340 nm und damit Mutationen an Haut, Gesicht usw.

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