Glossar klassische Genetik (13)

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Kl. Genetik

 

AchondroplasieDie Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie,
die durch dysproportionierten Minderwuchs mit v.a. proximal verkleinerten
Extremitäten auffällt. (wird autosomal dominant vererbt)
Adrenoleukodystrophie (ALD)ist eine seltene Erbkrankheit, bei der durch
ein fehlendes Enzym der Nebennieren sich im Gehirn große Mengen gesättigter
Fettsäuren ansammeln, wodurch die Myelinscheiden der Gehirnzellen zerstört
werden, was letztendlich zum Tod führt. (x-chromosomal)
akrozentrischBei den akrozentrischen Chromosomen
liegt das Centromer in der Nähe eines Chromosomen-Endes.
AlbinismusMenschen mit Albinismus besitzen wenig
oder keinen Farbstoff in den Augen, der Haut und den Haaren. Sie haben ein
oder mehrere defekte Gene geerbt, die für die Produktion des Pigments
Melanin zuständig sind. ( Beispiel für Polyphänie)
AllelEin Merkmal kann in verschiedenen Ausprägungsformen
vorkommen, z. B. das Merkmal Blütenfarbe mit weiß und rot. Dem
Merkmal liegen verschiedene Allele = Genvarianten) zugrunde.
AmniozenteseFruchtwasseruntersuchung
AneuploidieFehlt ein Chromosom in einem Chromosomensatz
einer Zelle oder ist eines zu viel vorhanden, nennt man dies Aneuploidie.
AustauschhäufigkeitenProzentsatz der Generation, bei der Crossingover
stattgefunden hat
AutogamieSelbstbestäubung = Inzucht
Automiktische Parthenogeneseweibliche Tiere produzieren ohne Kontakt zu
männlichen Tieren diploide (männliche) Nachkommen.( z.B bei Vögeln,
Schlangen, Eidechsen )
Autosomen= Nicht-Geschlechtschromosomen also beim Mensch
z.B. 44 Autosomen 2 Gonosomen
balancierten TranslokationBei einer Translokation findet ein Stückaustausch
zwischen nichthomologen Chromosomen statt. Verändert sich dabei die
Menge des Erbmaterials nicht ist das eine balancierte Translokation.
Barr-Körperchenstark aufspiralisiertes, inaktives X-Chromosom
bei Frauen
BastardMischling
BrachydaktylieKurzfingrigkeit (wird autosomal vererbt)
centiMorganEine relative Abstandseinheit einer solchen
Genkarte entspricht 1% Rekombination (Crossingover) und wird ein centiMorgan
(cM) zu Ehren von Thomas Hunt Morgan genannt.
ChismaBild der überkreuzten Chromatiden im
Tetradenstadium der Meiose I
Chorionzotten-Biopsie= Plazentapunktion
Correns, CarlDeutscher Biologe, der 1900 die mendelschen
Gesetze wiederentdeckte und z. B. den intermediären nachwies
CrossingoverVorgang des Überkreuzens von Chromatiden
im Tetradenstadium der Meiose I
Cystische Fibrose (CF)= Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten.
Sie beschreibt eine Funktionsstörung lebenswichtiger Drüsen und verursacht
bereits im Kindesalter schwere Krankheitserscheinungen. Durch die moderne
Medizin erreichen immer mehr Kinder das Erwachsenenalter. Besonders betroffen
ist die Lunge, deren Bronchien von abnorm zähem Schleim besiedelt sind.
Dies führt zur Verstopfung der Atemwege und zu fortschreitendem Verlust
von Lungengewebe. Die Folgen sind Atemnot, Sauerstoffmangel und Herzmuskelschaden.
DeletionChromosomenmutation: ein Teil eines Chromosoms
fehlt. Ursache Meiosefehler
de Vries, HugoNiederländischer Forscher, der um 1900
die mendelschen Gesetze wiederentdeckte
Diabetes insipidus (DI)ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht
in der Lage sind, die Flüssigkeit den Erfordernissen des Organismus entsprechend
einzubehalten. Folglich kommt es zur Ausscheidung von großen Urinmengen.
Die Ursache des Diabetes insipidus liegt in einer fehlenden Wirkung des
antidiuretischen Hormons (ADH, Vasopressin). (X-Chromosomal)
dihybridErbgang bei dem 2 Merkmale betrachtet werden
diploidgenetischer Zustand der Zelle mit doppeltem
Chromosomensatz
dominantEigenschaft einer Erbanlage eine andere zu
überdecken: z.B rote Blütenfarbe ist dominant über weiß
Down-Syndrom= Trisomie 21; Erbkrankheit bei dem 3x das
21. Chromosom vorhanden ist. Oft geistige Behinderung.
DuplikationChromosomenmutation: ein Stück eines
Chromosoms ist verdoppelt. Ursache: x-over Fehler in der Meiose
Edward’s SyndromTrisomie 18
ElterSingular von Eltern
EpistaseBeeinflussung zweier Gene mit unterschiedlichen
Genorten
Erblichkeitbegriff der quantitativen Genetik: h2
= Vg/Vu; wobei Vg die additiv, genetische Komponente ist ( bestimmt
durch unterschiedliche Genexpression homozygoter Allele); Vu ist
die die phänotypische Varianz.
EugenikDer Begriff Eugenik kommt aus dem Griechischen
und bedeutet Erbhygiene, Erbgesundheitslehre. Ziel ist es, die Ausbreitung
von Genen mit ungünstigen Wirkungen in menschlichen Populationen möglichst
einschränken, andererseits erwünschte Genkonstellationen erhalten oder vermehren.
EuploidieTritt eine komplette Vervielfachung der Chromosomen
auf, also z.B. 23 +23 +23 Chromosomen, spricht man von Euploidie
FavismusGucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD)
Mangel
(= Favismus) ist die häufigste Enzym-Krankheit des Menschen
(ca. 400 Millionen Personen sind weltweit erkrankt. (x-chromosomal)
FISHFluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung, Methode
zur Sichtbarmachung von Genorten mit Fluoreszentfarbstoffen
fließende ModifikationEinfluß der Umwelt auf den Genotyp.
Der Genotyp wird dabei nicht verändert. Können viele Übergangsformen
an Phänotypen entstehen spricht man von fließender Modifikation.
Fragile X-SyndromDas Fragile X-Syndrom ist die zweithäufigste
angeborene Ursache einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom mit
einer Häufigkeit von 1:1250 bis 1:5000 für Jungen. Ursache des Syndroms
ist eine Mutation im FMR1-Gen. (x-chromosomal)
Galaktosämieist eine angeborene Stoffwechselstörung, welche
durch einen Aktivitätsmangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-transferase
bedingt ist. Durch diesen Enzym-Mangel ist der im Galaktose-Stoffwechsel
erforderliche Umbau von freier Galaktose zu Glukose blockiert. Die durch
den Enzym-Defekt vermehrt entstehenden Metaboliten (Stoffwechsel-Zwischenprodukte)
führen zu Schäden an verschiedenen Organsystemen, die nur zum Teil durch
die derzeit empfohlene, im Galaktosegehalt sehr stark eingeschränkte Diät,
zu beeinflussen sind.
G-BandingFärbetechnik zur Darstellung von Chromosomen.
Beim G-Banding lagert sich der Farbstoff in CG- reichen (hell) und
AT-reichen (dunkel) Bereichen des Chromosoms unterschiedlich an, sodaß
man die Chromosomen nach dem Bandenmuster unterscheiden kann.
GenkopplungGene auf demselben Chromosom werden (falls
kein X-over) zusammen (= gekoppelt) vererbt
GenommutationenBei den Genommutationen hat sich die Gesamtzahl der Chromosomen
verändert.
GenotypKombination von Erbanlagen, die hinter einem
Merkmal stecken
GeschlechtsanomalienGenommutationen, die die Gonosomen betreffen,
z.B. Kliefelter oder Turner-Syndrom
Hämophilie(= Bluterkrankheit )
haploidZustand einer Zelle mit einfachem Chromosomensatz
wie z.B. bei Gameten
hemizygotgenetischer Zustand bei Männern für
die Gene auf dem X-Chromosom, d sie kein 2. homologes X-Chromosom besitzen
HeterosisUnter Heterosis versteht man z. B.
eine Zunahme der Pflanzengröße im Vergleich zu den Eltern durch
Dominanz.
heterozygotmischerbig, Merkmalsträger besitzt mehrere
Allele des Merkmals
homozygotreinerbig, reinrassig, Merkmalsträger
besitzt nur ein Allel des Merkmals
Huntington-Krankheitautosomal, dominante Erkrankung mit ca. 6000
Patienten in der BRD. Dabei tritt ein bis zu 60%er Volumenverlust bestimmter
Gehirnbereiche (u.a. Rinde) ein, die auch für die motorische Steuerung
zuständig sind. Die Mutation im Gen (Genort 4p16) für das
Protein Huntingtin auf Chromosom 4 verändert sich mit zunehmendem
Alter. Beispiel für Polymorphismus)
HybridMischling
HybridzüchtungBei der Hybridzüchtung werden
durch Kreuzung von Klonen oder Inzuchtlinien die F1-Hybriden verwendet.
Dabei kann es zu Heterosiseffekten kommen.
InsertionChromosomenmutation: ein Chromosom besitzt
intern ein zusätzliches Stück
intermediärPhänotyp der Nachkommen liegt zwischen
denen der Eltern
InversionChromosomenmutation: ein Teil eines Chromosoms
besitzt eine umgekehrte Genreihenfolge. Ursache: illegitimes Crossingover
in der Meiose
IsochromosomChromosomenmutation: Ein Chromosom besteht
vom Centromer aus gesehen aus 2 identischen Stücken. Ursache: Meiosefehler
KaryogrammBild der gefärbten, nach Größe
aufgereihten Chromosomen einer Zelle
Katzenschrei SyndromErbkrankheit. Hier fehlt in den Zellen ein
Teil des kurzen Arms von Chromosom 5. Der Name kommt von den spitzen Schreien
der Kleinkinder, die diese Krankheit haben. Solche Menschen sind geistig
zurückgeblieben und leben nicht lange. Das Cri-du-chat Syndrom tritt
ca. mit 1 bei 50,000 Lebendgeburten auf.
Klinefelter SyndromGenommutation: 47, XXY oder selten 48, XXXY,
49, XXXXY
und das Mosaik XY/XXY (1: 500-1000) ; Mann mit weiblichem Körperbau
KodominanzBei einem Erbgang spricht man von Kodominanz,
wenn zwei oder mehr Allele im Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind
Kombinations (=Kreuzungs)züchtungNur durch Mutation, Hybridisierung und Gentechnik können
neue Merkmale in die Linie eingeführt werden. Bei der Kombinations-
(=Kreuzungs)züchtung
werden 2 homozygote Rassen gekreuzt. Danach
kann nach den angestrebten Merkmalen selektiert werden.
KonduktorinÜberträgerin; ist eine Frau bei
X-chromosomal/rezessiven Erbgängen Trägerin eines Defekt-Allels,
ist sie phänotypisch gesund, überträgt aber das Gen auf die
Nachkommen.
KopplungsgruppeGene auf einem Chromosom
LetalfaktorGen, das zum Tod führt
Lyon-HypotheseDiese besagt, daß während der frühen
Embryonalentwicklung des Menschen (100 Zellstadium) ein X-Chromosom der
Frau inaktiviert wird und dies in allen Klonen der Zelle beibehalten wird.
Welches X-Chromosom abgeschaltet wird ist zufällig. Abnorme X-Chromosomen
werden immer inaktiviert.
Marfan SyndromDas Marfan Syndrom ist eine seltene
Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft und in der Bevölkerung ca.
1: 6 000 auftritt. Beim Marfan Syndrom ist das Bindegewebe des Betroffenen
defekt und kann seine Aufgaben nicht wahrnehmen. (Beispiel für Polyphänie)
MeioseReduktionsteilung, Zellteilung in den Gonaden,
bei der die haploiden Gameten entstehen
MelaninPigment im Körper, für Haut- und
Haarfarbe zuständig
MelanozytenZellen in der Haut, den Haaren und der Retina,
die Melanin produzieren
Mendel, GregorÖsterreichischer Augustinermönch
aus Brünn (heute tschechisch), 1856 Entdecker der Gesetze der Vererbung
durch Experimente mit der Gartenerbse (Pisum sativum)
metazentrischDie Chromosomen unterscheiden sich u.a. in
der Lage des Centromers. Metazentrische Chromosomen haben ihr Centromer
nahe dem Zentrum, submetazentrische leicht davon entfernt, so daß
kurze p-Arme und lange q-Arme entstehen.
ModifikationUnter Modifikation versteht man eine
Veränderung im Phänotyp eines Lebewesens, die durch wechselnde Umweltbedingungen
hervorgerufen wird.
monohybridKreuzung, bei der ein Merkmal betrachtet
wird
monomorphGenort mit nur einem Allel
MonosomieFehlt nur eines der beiden homologen Chromosomen
wird dies als Monosomie bezeichnet.
Morgan, T.H.amerikanischer Genetiker, der um 1913 als
erster mit Drosophila experimentierte
Mosaiknur einzelne Zellen enthalten Mutationen
Mucopolysaccharidosen (MPS)Mucopolysaccharidosen (MPS) sind angeborene
Stoffwechselkrankheiten, bei denen aufgrund von Genveränderungen die Funktion
bestimmter lysosomaler Enzyme gestört ist. Dadurch können körpereigene Mucopolysaccharide
(zumeist saure Glycosaminoglycane u.a. der extrazellulären Matrix) nicht
abgebaut werden. Unvollständig abgebaute Glycosaminoglycane sammeln sich
an und es entwickelt sich eine Speichererkrankung. Zellen, Gewebe und Organe
werden zunehmend geschädigt. (autosomal rezessiv)
multiple Allelie(=Polymorphismus), wenn mehrere Allele einen
Phänotyp bestimmen, bzw. an einem Genort vorhanden sind.
MutationszüchtungBei der Mutationszüchtung werden
Mutationen künstlich durch Gamma, Röntgen- oder UV-Strahlung erzeugt.
Nondisjunktion = Nichttrennung
Nullisomie.Fehlt ein Chromosomenpaar im Chromosomensatz
einer Zelle spricht man von Nullisomie.
Patau’s SyndromTrisomie 13
PhänotypErscheinungsbild eines Merkmals (von Merkmalen)
Phenylketonurie (PKU)Autosomal rezessive Erbkrankheit mit Enzymdefekt
im Aminosäurestoffwechsel. Phenylalanin reichert sich im Blut an und
wird als Phenylketon ausgeschieden.
Philadelphia SyndromErbkrankheit mit Chromosomenmutation: sie
entsteht durch Transfer des Hauptteils des langen Arms von Chromosom 9 nach
Chromosom 22. Dies führt zu einem defekten Gen das chronische myelogene
Leukämie (CML) hervorruft.
PleiotropieUnter Polyphänie oder Pleiotropie versteht
man die Tatsache, daß ein Gen für viele Phänotypen (Merkmale)
zuständig ist.
PolygenieVielen Merkmale liegt nicht nur ein Gen zugrunde
sondern es sind mehrere Gene an der Ausbildung einer Eigenschaft beteiligt.
polymorphMan nennt Genorte, die mehrere Allele aufweisen
polymorph
PolyploidieMehrfache Vervielfachung des Chromosomensatzes
einer Zelle
Poly-X-SyndromGenommutation: zusätzliche X-Chromosomen
z.B 47, XXX Triple X (1: 1000); je mehr X, zunehmend schwachsinnig
Prophase, Metaphase, Anaphase TelophasePhasen der Meiose I bzw. II
ReaktionsnormMan bezeichnet das Muster an Phänotypen,
das unter wechselnden Umweltbedingungen durch einen bestimmten Genotyp hervorgerufen
wird als Reaktionsnorm.
Reduktionsteilung= Meiose
ReifeteilungAbschnitt der Meiose. Es gibt die 1. und 2.
RT
ReinzuchtZuchtverfahern der Pflanzen- und Tierzucht.
Natürliche Populationen sich selbstbefruchtender Pflanzen sind gemischte
Populationen homozygoter Linien. Verbesserungen durch Selektion sind relativ
begrenzt, da ohne spontane Mutation keine neuen Merkmale entstehen.
rezessivEigenschaft einer Erbanlage sich von einer
anderen überdecken zu lassen: z.B weiße Blütenfarbe ist
rezessiv gegenüber rot
RingbildungChromosomenmutation: Chromosom ist ringförmig
Robertson TranslokationErbkrankheit mit Chromosomenmutation: Sie
entsteht, wenn zwei lange Arme akrozentrischer Chromosomen (die mit dem
Centromer sehr nahe am Ende) am Centromer fusionieren und die beiden kurzen
Arme verloren gehen. Man kennt die Robertson Translokation bei den akrozentrischen
Chromosomen 13, 14, 15, 21, und 22.
Rot-Grün-BlindheitFarbenblindheit vornehmlich bei Männern
mit Mutation im Grün Opsin-Gen (75%) oder Rot-Opsin-Gen (X-Chromosomal)
RückkreuzungKreuzung eines F1-Hybriden mit dem rezessiven
Elter
submetazentrischDie Chromosomen unterscheiden sich u.a. in
der Lage des Centromers. Metazentrische Chromosomen haben ihr Centromer
nahe dem Zentrum, submetazentrische leicht davon entfernt, so daß
kurze p-Arme und lange q-Arme entstehen.
TetradenstadiumStadium der Metaphase I der Meiose, bei der
beide homologen Chromosomen mit ihren insgesamt 4 Chromatiden in der Äquatorialebene
gepaart sind.
Triploidieein Chromosom einer Zelle ist 3-fach vorhanden
Triple-X FrauenGenommutation; Frauen erben 3 X Chromosomen;
ihr Genotyp ist XXX. Phänotyp: Als Erwachsene sind diese
Individuen meist im Mittel 2-3 cm kleiner als genetisch normale Frauen,
besitzen ungewöhnlich lange Beine und eine schlanken Körper. Sie
entwickeln sich sexuell normal und sind fruchtbar.
TranslokationChromosomenmutation: ein Chromosom oder Teil
davon hängt an einem anderern. Ursache: Meiosefehler, illegitimes Crossingover
TranslokationstrisomieTrisomie bei der Teile oder das ganze Chromosom
an einem anderen Chromosom hängen
Turner SyndromGenommutation: 45, X0 (Häufigkeit: 1:
3000 -5000) das 2. X-Chromosom fehlt , weiblicher Habitus
TyrosinaseEnzym des Melaninstoffwechsels, das Tyrosin
bildet.
Tschermak-Seysenegg, Erich vonÖsterreichischer Forscher, der um 1900
die mendelschen Gesetze wiederentdeckte
umschlagende ModifikationForm der Modifikation bei der es keine Zwischenformen
gibt; z.B. beim Himalaya-Kaninchen schwarzes oder weißes Fell.
unbalancierte TranslokationChromosomenmutation bei der ein Chromosomenstück
an einem anderen hängt und Genmaterial bei diesem Meiosefehler verlorengegangen
ist.
Williams SyndromErbkrankheit, Ursache: Chromosomenmutation
bei der ein kleines Stück (q11.23) beim Chromosom 7 fehlt. Die Deletion
ist zu klein, daß man sie sehen kann.
Xeroderma pigmentosumgenetischer Defekt des UV-induzierten DNA
Reparaturmechanismus Folge: Empfindlichkeit der Haut für Wellenlängen
zwischen 280-340 nm und damit Mutationen an Haut, Gesicht usw.

 

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