X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien

X-chromosomal/rezessive Vererbung

Unten ist das X-Chromosom mit den Genorten für Hämophilie A
und B abgebildet.

xchr - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & KriterienGenort Hämophilie A:
X-Chromosom bei Xq28; Gerinnungsfaktor VIIIcGenort Hämophilie B:
X-Chromosom bei Xq27;Gerinnungsfaktor IX (Plasma
thromboplastische Komponente)Die Defekte in Genen des X-Chromosoms
findet man hauptsächlich bei Männern.

Dies kommt durch die genotypische Geschlechtsbestimmung. Der Mann
besitzt 2 Chromosomen, die keinen homologen Partner in der diploiden
Zelle haben. Deshalb gibt es beim Mann keine Homozygotie.

m3 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterienw3 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & KriterienMan nennt diesen Sonderfall Hemizygotie. Ein Gendefekt
auf dem X-Chromosom wirkt sich in jedem Fall aus, egal ob
rezessiv oder dominant.

Besitzt eine Frau eine Mutation auf einem X-Chromosom, so
kompensiert die Genaktivität des gesunden Gens auf dem anderen
X-Chromosom den Defekt.

Die Frau ist phänotypisch nicht krank, trägt jedoch das Merkmal.
Man bezeichnet eine solche gesunde Merkmalsträgerin als Konduktorin.

xlink2 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & KriterienBetrachten wir einen Erbgang für eine der obigen rezessiven,
X-chromosomalen Defekte: z.B. die
Bluterkrankheit.
Ist die Mutter Konduktorin, so beträgt
die Wahrscheinlichkeit 25% für einen kranken Sohn und 75% für
gesunde Kinder. 50% sind genotypisch gesund, d.h. besitzen kein
defektes Gen.
Ist der Mann Merkmalsträger, gibt er
das merkmalsbedingende Gen an alle Töchter weiter. (gehen
Sie mit der Maus auf das Bild links um dies zu sehen)

Ein weibliches Kind
ist nur krank, wenn beide Eltern die Anlage für das Merkmal
besitzen (Vater krank, Mutter Konduktorin). Es muß homozygot
krank sein.

In einer Population findet man deshalb mehr männliche Merkmalsträger.

hemizygot krank
heterozygot gesund
homozygot krank
Für alle diese X-chromosomal, rezessiven Krankheiten gibt
es die links abgebildeten Genotypen.
XR
bedeutet dominant, gesund, Xr
= rezessiv, krank.Der Genotyp der Konduktorin ist XRXr.
chromm - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien
chromfeh - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien
chrofeho - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien

2.4.2 Analyse
und Aufstellen von Stammbäumen Teil 1
pbu1 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien
(Klicken Sie auf das Symbol
oben rechts um Erläuterungen zur Stammbaumsymbolik zu erhalten)

Die nachfolgende Abbildung zeigt einen Stammbaum einer Familie mit Rot/GrünBlindheit.
Der Vater ist Rot/Grünblind und
zwei seiner Töchter. Von den
Söhnen wurde nur Paul auf Rot/Grünblindheit
getestet. Ob die Söhne Sam und
Jason krank sind, ist nicht bekannt.

Beispiel 1 (Interaktive
Animation)

rgb1 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & KriterienAufgabe 1
Bestimmen Sie den Genotyp der Mutter!Aufgabe 2
Welche Genotypen sind für Sam
und Jason möglich?
Aufgabe 3
Welchen Genotyp hat Celia?

Die Antwort erhalten Sie, indem Sie mit
Maus auf das Bild gehen!

Beispiel 2 (Interaktive
Animation)

Die nachfolgende Abbildung zeigt die Großeltern
mütterlicherseits aus Beispiel 1.

rgb3 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & KriterienAufgabe 1
Bestimmen Sie den Genotyp aller beteiligten
Personen!
Die Antwort erhalten Sie wieder,
indem Sie mit Maus auf das Bild gehen!
 

Beispiel 3 (Interaktive
Animation)

rgb50 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien

Aufgabe 1
Erstellen Sie einen Stammbaum für
die Familie aus Beispiel 3 und bestimmen Sie die Genotypen!
Die Lösung erhalten Sie, indem
Sie mit Maus auf das Bild links gehen!
 

Weitere Beispiele zur Stammbaumanalyse können Sie hier
und da
analysieren!

Unten ist ein anderer Stammbaum mit einer seltenen X-chromosomal/rezessiven
Krankheit zu sehen. z. B. der Duchenne Muskel Dystrophie. Konduktoren
sind nicht eingezeichnet.

Wir wollen zur Übung folgende Frage beantworten:
Für welche der Frauen im Stammbaum besteht
die geringste Wahrscheinlichkeit, daß sie eine heterozygote Konduktorin
ist: III-1, III-3, oder III-5 ?

Pedigr2 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & KriterienDie Antwort ist III-3.
Für III-1 und III-5 gibt es 50% Wahrscheinlichkeit Überträgerin
zu sein, dagegen für III-3 ist diese nahezu 0.Warum? Analysieren wir den Erbgang.Gehen Sie mit der Maus auf den Erbgang
um mehr zu sehen.

II-2 und II-5 sind beide Überträger, ihr Vater war krank und
hat sein einziges, betroffenes X-Chromosom an seine Töchter weitergegeben.
II-3 kann aus 2 Gründen nicht Überträger sein:
1. sind Männer betroffen oder normal, niemals Überträger.

2. er hat von seinem Vater kein X-Chromosom geerbt sondern ein Y-Chromosom.

III-3 kann kein Überträger sein, denn weder ihr Vater noch
Mutter besitzen das mutierte Gen.

Kriterien für eine X-gebundene/rezessive
Vererbung

  1. Die Krankheit wird nie vom Vater zum Sohn vererbt
  2. Männer sind weit häufiger als
    Frauen betroffen
  3. Wenn sich die kranken Männer nicht fortpflanzen sind nur Männer
    betroffen.
  4. Alle kranken Männer einer Familie
    sind über ihre Mütter (Konduktorinnen)
    krank
    geworden.
  5. Das Merkmal oder die Krankheit wird typischerweise von einem kranken
    Großvater
    über seine Töchter als Konduktorinnen
    auf die Hälfte seiner Enkel übertragen.
X-chromosomal/dominante
Vererbung
(selten)

Einige Merkmale werden auch X-chromosomal/dominant vererbt, z.B.:

die Blutgruppe Xg(a) oder die Erbkrankheiten Vitamin-D-resistente
Rachitis mit Hypophosphatämie
, Incontinentia pigmenti (IP),
(hemizygot
letal
) Oro-facio-digitales Syndrom I (OFD I), (hemizygot
letal
). Diese Form der Vererbung ist allerdings sehr selten.

Kriterien für eine X-gebundene/dominante
Vererbung

  1. Das Merkmal wird nie vom Vater zum Sohn
    übertragen.
  2. Alle Töchter eines kranken Vaters und einer
    normalen Mutter sind betroffen
    . Alle Söhne eines kranken
    Vaters und einer normalen Mutter sind gesund.
  3. Ehen zwischen betroffenen Frauen und normalen Männern bringen
    zu 50% kranke Söhne und 50% kranke Töchter.
  4. Männer sind meist schwerer von der Krankheit betroffen als Frauen.
    Das Merkmal kann bei Männern zu Tod führen (letal;
    Merkmal = Letalfaktor
    ).
  5. Das Merkmal kommt normalerweise bei Frauen häufiger vor.

Nachfolgend sehen Sie den Stammbaum einer Familie mit einer x-chromosomal/dominanten
Krankheit.

xdom - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien 

Gehen Sie mit der Maus auf den Erbgang
um mehr zu sehen.

Der Schlüssel zur eindeutigen Aussage, ob es sich um einen X-gebundenen
dominanten oder autosomal/dominanten Erbgang handelt, liegt in der Betrachtung
der Nachkommen eines betroffenen Mannes und seiner normalen Frau:

  1. Falls der betroffene Mann einen kranken Sohn
    hat, ist die Krankheit nicht X-gebunden!
  2. Alle seine Töchter müssen für
    eine X-chromosomale Krankheit ebenfalls krank sein
    .

Wie schon erwähnt gibt es bei X-gebundenen, dominanten Merkmalen
öfters den Falls, daß das Merkmal bei Männern (hemizygot)
als Letalfaktor wirkt. Die Männer sterben z. B vor der Fortpflanzung.
Dies kann bei einem Stammbaum dazu führen, daß nur Frauen als
Merkmalsträger aufgeführt sind.


Klicken Sie rechts für einen X-chromosomal/gekoppelten Erbgang
pbu1 - X-chromosomal/rezessive Vererbung: Definition, Beispiele & Kriterien

Ergänzende Hinweise für Farbenblindheit und Bluterkrankheit:

Photopigmente in Zapfen
Die 3 Typen der Photopigmente in den Zapfen, mit Hilfe derer wir
Farben wahrnehmen können, sind bei unterschiedlichen Wellenlängen
lichtempfindlich:

  • nahe 420 nm ( kurzwellig, kw),
  • 530 nm (mittelwellig, mw), und
  • 560 nm (langwellig, lw).

Obwohl zwischen den MW- und LW-Opsinen 15 Aminosäuren Unterschied
sind, ergibt sich der Unterschied in der Lichtempfindlichkeit im
Wesentlichen durch die Aminosäure-Positionen 180, 277, und
285. Neuere Untersuchungen haben gezeigt, daß normalsichtige
Männer viele verschiedene Pigmentgene auf dem X-Chromosom haben
und daß viele mehr als ein LW-Gen besitzen.

Blutgerinnung
Eine Eigenschaft von Blut ist die Eigenart
zu gerinnen, sobald es aus dem Körper tritt. Innerhalb des Körpers
kann Blut gerinnen, wenn Gewebe durch Stoß, Riss oder sonstige Einwirkung
zerstört worden ist. Innerhalb der Blutgefäße bleibt Blut flüssig.
Geronnenes Blut besteht aus Blutkörperchen, die miteinander durch
feine Fasern vernetzt sind.
Diese Fasern bestehen aus Fibrin, einem Protein, das im Moment
der Gerinnung aus seiner Vorform, dem Fibrinogen, unter Einwirkung
des Enzyms Thrombin entsteht. Auch das Thrombin entsteht erst
während des Gerinnungsprozesses aus dem im Blut befindlichen Prothrombin
durch das Zusammenwirken von Thrombozyten, Calciumsalzen, Substanzen,
die das verletzte Gewebe ausscheidet, und den Kontakt mit rauen Oberflächen.
Fehlt eines dieser Elemente, so ist der Gerinnungsprozess gestört.
Hämophilie wird durch Mangel an Thrombozyten, bzw. einer dieser Faktoren
verursacht .
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