Vererbung des Geschlechts & Vererbung des Geschlechts

2.4.1 Vererbung des Geschlechts

Das Merkmal des Geschlechts wird bei den meisten Individuen durch das
Vorhandensein von Chromosomen vererbt. Man spricht deshalb von genotypischer
Geschlechtsbestimmung
im Gegensatz zur phänotypischen Geschlechtsbestimmung
bei einigen Gliedertieren, wo durch phänotypische Faktoren (z.B.
Körpergröße, Anzahl Segmente) die entsprechende geschlechtliche
Rolle wahrgenommen wird.
Auch bei den Schildkröten sind keine Gonosomen sichtbar. Dagegen
wird durch die Bruttemperatur der Eier bestimmt, welches Geschlecht entsteht:

  • niedrige und hohe Bruttemperatur -> männlich
  • mittlere Bruttemperatur -> weiblich.

Die unten dargestellten menschlichen Karyogramme
sind aus Zellen angefertigt worden, die sich in der Metaphase der Mitose
befunden haben. Durch Aufbringen eines bestimmten Farbstoffes entstehen
die typischen Banden.

karyogf - Vererbung des Geschlechts & Vererbung des Geschlechts
karyogm - Vererbung des Geschlechts & Vererbung des Geschlechts

Bei Säugetieren und beim Menschen ergibt sich durch das Vorhandensein
zweier X-Chromosomen (XX) im diploiden
Satz das weibliche Geschlecht.

barr - Vererbung des Geschlechts & Vererbung des GeschlechtsDavon wird eines (ca. 50% das der Mutter) zufällig in der
frühen Embryonalentwicklung inaktiviert und ist als Barr-Körperchen
(siehe unten) (X-Chromatin)
nachweisbar. (siehe links). Es kann durch Entnahme von Mundschleimhaut-
oder Haarwurzelzellen, die sich in der Interphase befinden und spezielle
Färbung sichtbar gemacht werden.Die Anzahl der X-Chromatine/Zellkern entspricht
der Anzahl der inaktivierten X-Chromosomen
Anzahl der X-Chromosomen = Anzahl der X-Chromatine + 1 aktives X-Chromosom
z.B.
46,XX (1 X-Chromatin); 47,XXX (2 X-Chromatine); 45,X (kein X-Chromatin)

Ist nur ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom vorhanden (XY),
bildet sich das männliche Geschlecht
aus.

Bei Vögeln, Amphibien, Insekten und einigen Fischen
entspricht das W-Chromosom dem Y und das Z dem X-Chromosom.
Bei diese Organismengruppen ist es genau umgekehrt: ZZ
= männlich
, ZW
= weiblich
. Weiterhin gibt es z.B. bei
Insekten weitere Abweichungen.

weiblich
männlich
Heuschrecke
XX
XO
Drosophila
XX
XY
Mensch
XX
XY
Vögel, Reptilien
ZW
ZZ

Beim Menschen kennt man viele Zwischenformen: z.B. XXY, XYY, XXX usw.
Mehr dazu hier.

xy1 - Vererbung des Geschlechts & Vererbung des GeschlechtsLinks ist der Erbgang bezüglich des Merkmals Geschlecht
dargestellt.Der Mann produziert bezüglich der Gonosomen 2 Typen an Gameten,
eine Sorte mit Y-Chromosomen, eine Sorte mit X-Chromosomen. Die
Eizellen der Frau enthalten alle X-Chromosomen. Die Nachkommen sind
zu 50% weiblich, zu 50% männlich. Dies entspricht einem monohybriden
Erbgang mit dem Ergebnis der Rückkreuzung 1: 1. Tatsächlich
werden statistisch 106 Jungen auf 100 Mädchen geboren.

 

Das Barr-Körperchen wurde 1948 von Barr
und Bertram in Neuronen-Zellkernen weiblicher Katzen gefunden.
Das Barr-Körperchen als inaktiviertes X-Chromosom entspricht
der Lyon-Hypothese. Diese besagt,
daß während der frühen Embryonalentwicklung des Menschen
(100 Zellstadium) ein X-Chromosom der Frau inaktiviert wird und dies
in allen Klonen der Zelle beibehalten wird. Welches X-Chromosom abgeschaltet
wird ist zufällig. Abnorme X-Chromosomen werden immer inaktiviert.

DNA Sextest
Um das Geschlecht zweifelsfrei festzustellen (z. B. bei Kriminalfällen
oder in der Tierzucht) analysiert man heute bestimmte Gene auf der DNA.
Dazu benützt man z. B. ein Gen, das für eine Komponente des
Zahnschmelzes (Amelogenin) codiert und in 2 verschiedenen Formen
auf dem X und Y-Chromosom lokalisiert ist.

sexgel - Vererbung des Geschlechts & Vererbung des GeschlechtsMit Hilfe der Polymerase-Ketten-Reaktion
(PCR)
kann man diesen Unterschied zwischen dem X und dem Y Chromosom
aufspüren. Frauen besitzen 2 Kopien der X Version des Gens, während
Männer sowohl die X als auch die Y Version besitzen.
Die Grafik links zeigt das Ergebnis des Sextests.
Es wurden 2 weibliche und 2 männliche Proben festgestellt. Dabei
zeigen die männlichen 2 unterschiedliche Spuren, da sie die X
und die Y Version des Zahnschmelzgens besitzen.
Die Probe, die mit ´S’ benannt ist dient zur Kalibrierung.

Phäno- und Genotyp des Merkmals Geschlecht
Bezüglich der Geschlechtsentwicklung kann man verschiedene Stufen
der Geschlechtlichkeit feststellen:

  1. genetisches Geschlecht durch Chromosomen: z.B
    XX oder XY
  2. Geschlecht durch die Entwicklung der Gonaden: undifferenzierte
    Zellen der Gonaden bilden, falls männlich (XY) das SRY-Protein
    des entsprechenden Gens auf dem Y-Chromosom. Dadurch bilden sich Hoden.
    In Abwesenheit des SRY-Proteins entwickeln sich die Ovarien.
  3. hormonelles Geschlecht: Im weiblichen
    Embryo (XX) entwickeln sich bei Anwesenheit von Testosteron männliche
    Sexualorgane.
  4. phänotypisches oder somatisches Geschlecht: Die
    Ausbildung der Geschlechtsorgane kann in Abhängigkeit des Entwicklungsstadiums
    durch Mangel oder Zugabe von Testosteron geändert werden.
    Z. B. ändert Kastration bei Männern in der Jugend, Körpergröße,
    Fettverteilung und Verhalten. XY-Männer mit fehlenden Testosteron-Rezeptoren
    sind phänotypisch weiblich mit rudimentären Hoden.
  5. Geschlecht des Gehirns, der Psyche und des Verhaltens: Im
    Gehirn existiert ein Sexualzentrum, das durch pränatale Hormonkonzentrationen
    entweder auf männliche oder weibliche Verhaltensmuster programmiert
    wird.
2.4.1.1 X-Chromosomengebundene Vererbung
Teil I

Verberbung von Merkmalen, deren Gene auf dem X-Chromosom (X-Geschlechtschromosom)
liegen, nennt man X-chromosomale Vererbung.
Das X-Chromosom ist kein Chromosom, das nur geschlechtsspezifische Gene
enthält. Unter den hunderten von Genen sind viele, die für wichtige
Lebensfunktionen verantwortlich sind und bei einem Defekt bekannte Krankheiten
(alle rezessiv) bewirken wie:

Krankheit
Genort
Beschreibung
Adrenoleukodystrophie (ALD)
Xq28
Aldsm - Vererbung des Geschlechts & Vererbung des Geschlechts
gefärbtes
Myelin einer Gehirnfalte mit AL
D
Adrenoleukodystrophie
(ALD) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der durch ein fehlendes
Enzym der Nebennieren sich im Gehirn große Mengen gesättigter
Fettsäuren ansammeln, wodurch die Myelinscheiden der
Gehirnzellen zerstört werden, was letztendlich zum Tod
führt.

(Siehe der Film von 1993 “Lorenzo’s oil” mit Nick Nolte
über den Jungen Lorenzo Odone, der an ALD litt)

Diabetes insipidus
Xq28
Der Diabetes insipidus
(DI) ist eine Erkrankung, bei der die Nieren nicht in der Lage sind,
die Flüssigkeit den Erfordernissen des Organismus entsprechend einzubehalten.
Folglich kommt es zur Ausscheidung von großen Urinmengen. Die Ursache
des Diabetes insipidus liegt in einer fehlenden Wirkung des antidiuretischen
Hormons (ADH, Vasopressin) und dies kommt meist durch einen Gendefekt
im ADH-Gen.
Duchenne Muskel Dystrophie
(DMD)
Xp21.2
Duchenne Muskel Dystrophie
(DMD) ist eine der häufigsten Muskeldystrophien, die durch eine
Degeneration der Muskeln charakterisiert ist, die schon in der Jugend
auftritt. Dabei ist das Gen zur Herstellung von Dystrophin
defekt, einem Protein zur Membranbefestigung des Aktins (Muskelprotein)
in der Muskelzelle. Die Krankheit betrifft weltweit ca. 3500 Jungen.
Farbenblindheiten
(Rot-Grün-Blindheit; Blau-Monochromatismus)
Xq28

Rot-Grün-Blindheit
(siehe auch in Klasse 12)
In Westeuropa sind ca. 8% der Männer farbenblind. Davon haben
75% eine Mutation im Grün-Opsin-Gen
und 25% einen Defekt im Rot-Opsin-Gen,
was ein Fehlen an den entsprechenden Pigmenten in den jeweiligen
Zapfen verursacht.

Der Blaue-Zapfen-Monochromatismus ist eine seltene Farbenblindheit,
die durch das Fehlen der Rot
und der Grün-Pigmente
in den jeweiligen Zapfen verursacht wird.

Favismus
G6PD Defizienz
(Xq28)
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase(G6PD) Mangel
(= Favismus) ist die häufigste Enzym-Krankheit des Menschen
(ca. 400 Millionen Personen sind weltweit erkrankt, vornehmlich
im Mittelmeerraum, mittleren Osten, Afrika und Südostasien.
Ein Vorteil der Merkmalsträger ist die Resistenz gegen Malaria.Eine akute, hämolytische Anämie tritt vornehmlich bei
Merkmalsträgern mit Glucose-6-Phosphat Dehydrogenase Mangel
der Erythrocyten auf, wenn diese Bohnen (Vicia faba) essen
oder deren Pollen inhalieren.

Fragiles X-Syndrom

Die Vollmutation des Chromosomenabschnittes bedeutet
für die Patienten, daß geistige Einbußen von einer leichten Lernbehinderung,
häufig zuerst im mathematischen Bereich, bis hin zur schweren
mentalen Retardierung auftreten können. Jungen sind in der Regel
sehr viel stärker betroffen als Mädchen.

.

Xq27,3

fmr10 - Vererbung des Geschlechts & Vererbung des Geschlechts

Das Genende enthält eine instabile CGG-Vervielfachung
(200x)

Das Fragile
X-Syndrom
ist die zweithäufigste angeborene Ursache
einer geistigen Behinderung nach dem Down-Syndrom mit einer
Häufigkeit von 1:1250 bis 1:5000 für Jungen. Mädchen sind
nur halb so oft betroffen. Ursache des Syndroms ist eine Mutation
im FMR1-Gen, wodurch das FMR1-Protein, das am zerebralen Reifungsprozeß
beteiligt ist, nicht
mehr oder nicht in ausreichendem Maß gebildet
wird. Durch die Mutation erscheint das Chromosom an dieser Stelle
brüchig, daher die Bezeichnung Fragiles-X-Syndrom.

Hämophilie A/B (Bluterkrankheit),

Die Wahrscheinlichkeit für Hämophilie
B
liegt bei ca. 1 : 20 000, die für Hämophilie A
bei etwa 1 : 5 000. In der Bundesrepublik leben derzeit rund 8
000 Menschen, die an dieser Krankheit leiden.

Xq27/28

Bei der Hämophilie
(= Bluterkrankheit )
fehlen Blutgerinnungsfaktoren, sodaß
die Bluter zeitlebens unter Blutgerinnungsstörungen leiden. Man
unterscheidet

  1. Hämophilie A (85% aller Bluter), hier
    fehlt der Blutgerinnungsfaktor VIII
  2. Hämophilie B (14% aller Bluter), hier
    fehlt der Blutgerinnungsfaktor IX
  3. von Willebrand-Jürgens-Syndrom (< 1%),
    Veränderung des von Willebrand-Moleküls, kann mit Faktor VIII-Mangel
    verbunden sein.

An Symptomen treten vorwiegend Gelenkblutungen, jedoch
auch andere Blutungen wie Muskel- und Nierenblutungen auf.

oder Menkes Krankheit und Mucopolysacharidose.

X-chromosomale Krankheiten sind relativ selten.

 

Weiterführende Quellen:

Blutgruppen/Vererbunghttp://gslc.genetics.utah.edu/basic/
http://www.kfunigraz.ac.at/imhwww/lehre/Blutgr.html
Genom Datenbankhttp://www.gdb.org/
Klassische Genetikhttp://gened.emc.maricopa.edu/bio/bio181/BIOBK/BioBookgenintro.html
Humangenetikhttp://www.kfunigraz.ac.at/imhwww/lehre/grundlagen.html

http://www2.umdnj.edu/~genetics/hg-1.htm

Morgan Genetik Tutorialhttp://morgan.rutgers.edu/MorganWebFrames/htmldocs/register.html
Quellen zur Genetikhttp://www.kumc.edu/gec/prof/genecour.html
Gene und Krankheitenhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/
ALDhttp://www.homepage.swissonline.ch/bethchana/ALD/ald_frame.html
Links klass. Genetikhttp://www.hoflink.com/~house/MendelGen.html
Genkarte des menschlichen Genomshttp://biotech.about.com/industry/biotech/library/
weekly/aa040600a.htm?iam=mt&terms=%2Bgenetic+%2Bmap

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/
Vaterschaft mit DNA-Analysehttp://www.irm.unizh.ch/infos/vsn/grundlagen.htm

http://www.medicine-worldwide.de/vaterschaftstest/index.html

Hämophiliehttp://www.dhg.de/
Diabetes insibitushttp://www.uni-erlangen.de/glandula/br_di.htm
http://www.zum.de/schule/neurogenetik/4_1_1.html
Muskeldystrophienhttp://mdausa.org/disease/index.html
Favismushttp://rialto.com/favism/index.htm
Genkarte Veitstanzhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/SCIENCE96/nph-gene?HD
Karyotypenhttp://www.pathology.washington.edu/Cyto_gallery/cytogallery.html
Geschichte der Biologiehttp://www.chemie.biologie.de/history.html
Mendel-Genetik http://daphne.palomar.edu/mendel/default.htm

http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/mgdir.html
http://www.mcs.net/~rv/index.htm
http://www.sonic.net/~nbs/projects/anthro201/disc/
http://ostracon.biologie.uni-kl.de/b_online/d08/08.htm
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