Vererbung der Blutgruppen

Im Kapitel Immunbiologie der Klasse 12 haben wir uns genauer mit Blutgruppen beschäftigt. Von dort wissen wir, daß es zwar viele verschiedene Blutgruppen, jedoch das ABO-System einen besondere Rolle spielt.Bezüglich der Vererbung des ABO-Systems können wir eine
weitere Ausnahme zu den Mendelschen Regeln feststellen: die Kodominanz.Bei einem Erbgang spricht man von Kodominanz, wenn zwei oder mehr
Allele im Phänotyp gleichzeitig feststellbar sind. Daneben wird von
multipler Allelie (=Polymorphismus)
gesprochen, wenn mehrere Allele einen Phänotyp bestimmen, bzw. an
einem Genort vorhanden sind.A und B sind kodominant, O ist rezessiv. Neben der Kodominanz vererben
sich die Blutgruppen nach den Mendelschen Gesetzen.aboVon den 6 Genotypen können mit Anti-A und Anti-B nur 4 nachgewiesen
werden.Die Frequenz der 4 Hauptgruppen variiert in den verschiedenen Populationen
auf der Welt. Nachfolgend sind die relative Häufigkeiten der ABO
Blutgruppen in einigen menschlichen Populationen aufgeführt: Eine weitere wichtige Blutgruppe ist der Rhesusfaktor Rh/rh (siehe
hier)
auf Chromosom 1, Genort 1p36.2-p34.Im nachfolgenden Erbgang sind die Kinder aus der Ehe einer Rhesus-positiven
Mutter und eines Rhesus-negativen Mannes alle heterozygot Rhesus-positiv.
Der Rhesusfaktor vererbt sich also dominant/rezessiv nach Mendel.Weitere Beispiele für Polymorphismus
(= multiple Allelie)
:Huntington Krankheit (Veitstanz), Myotonische
Dystrophie, Fragiles X-Syndrom u.a.

chr9Das Gen für das Blutgruppensystem ABO liegt auf dem
Chromosom 9 und codiert für eine
Glycosyl-Transferase, die das Oberflächenantigen H (Kohlenhydrat)
der Erythrozyten modifiziert. Es kommt in 3 Allelen vor:

  1. Blutgruppe A –> das Allel codiert ein Enzym, das
    N-Acetylgalactosamin an das Ende von H anhängt.
  2. Blutgruppe B –> das Allel codiert ein Enzym, das
    D-Galactose hinzufügt
  3. Blutgruppe O –> das Allel codiert ein mutiertes Enzym,
    das H nicht modifizieren kann

Genort ABO Blutgruppe Chromosom 9 bei 9q34,1 – q34,2:
Transferase A, alpha 1-3-N-Acetylgalactosaminyltransferase;
Transferase B, alpha 1-3-Galactosyltransferase

Das q bei 9q34,1 bedeutet der
lange Arm des Chromosoms. Ein p würde
auf den kurzen, oberen Arm als Genort hinweisen.

ABO Genotypen und Phänotypen
Genotyp
Phänotyp
Antigene
Menschen
mit der Blutgruppe A besitzen Antikörper gegen B in Ihrem Serum
und umgekehrt.
Phänotyp O hat Antikörper gegen A und B.
AB- Individuen besitzen keine Antikörper.Ignoriert man die Untergruppen, ergeben sich die links abgebildeten
Phäno-und Genotypen.
AA
A
A
Anti-B
AO
A
A
Anti-B
BB
B
B
Anti-A
BO
B
B
Anti-A
AB
AB
A and B
keine
OO
O
keine
Anti-A and Anti-B
maennl1
weibl1
P
AA
X
OO
A
(dominant) x O (rezessiv)
Gameten
Ah
O
F1
AO
X
AO
uniform AO
mit Blutgruppe A (= 1.
Mendelsche
Regel)
Gameten
A
und O
A und O
F2
AA
AO
AO
OO
A
: O = 3: 1 (=2. Mendelsche Regel)
Population

Blutgruppen

 

 O

 A

 B

 AB

Armenier

 .289

 .499

 .132

 .080
 Bolivianische
Indios

 .931

 .053

 .016

 .001
 Chinesen

 .439

 .270

 .233

 .058
 Dänen

 .423

 .434

 .101

 .042

 Deutsche
.436
.430
.097
.037
 Eskimos

 .472

 .452

 .059

 .017
 Franzosen

 .417

 .453

 .091

 .039
 Iren

 .542

 .323

 .106

 .029
 Nigerianer

 .515

 .214

 .232

 .039
 Österreicher
 .427
 .391
 .115
 .066
 U.S.
Weiße (St. Louis)

 .453

 .413

 .099

 .035
 U.S.
Schwarze (Iowa)

 .491

 .265

 .201

 .043
Quelle:
Mourant, Kopec, and Domaniewska-Sobczak, 1976, The Distribution
of the Human Blood Groups
, 2nd Ed., London, UK: Oxford University
Press
11Mit Hilfe der Blutgruppen kann z.B. ein Vaterschaftsnachweis durchgeführt
werden.Hat die Mutter z. B. Blutgruppe B und das Kind O
kann der Vater nicht AB sein.Da doch einige Ungenauigkeiten in der zweifelsfreien Zuordnung
des Vaters bestehen, wird heute vermehrt die eindeutige DNA-Analyse
herangezogen.
maennl1
weibl1
P
RhRh
X
rhrh
Rh
(dominant) x rh (rezessiv)
Gameten
Rh
rh
F1
Rhrh
Rhrh
uniform Rhrh
Rhesus-positiv (= 1.
Mendelsche
Regel)
cdc1Die defekten Gene, die die oben genannten Krankheiten verursachen,
besitzen alle eine Mutation in Form einer Vervielfachung von Triplett-Sequenzen
(CAG, CTG, CGG).Es kommen viele Formen der Krankheiten vor, die auf unterschiedlichen
Allelen beruhen, je nach Zahl der Vervielfachung der Tripletts.
(siehe links)
chr4Die Huntington-Krankheit ist
eine autosomal, dominante Erkrankung mit ca. 6000 Patienten in der
BRD, deren ersten Anzeichen sich meistens zwischen dem 35. und 45.
Lebensjahr zeigen. Dabei tritt ein bis zu 60%er Volumenverlust bestimmter
Gehirnbereiche (u.a. Rinde) ein, die auch für die motorische
Steuerung zuständig sind.Die Mutation im Gen (Genort 4p16) für das Protein Huntingtin
auf Chromosom 4. verändert sich mit zunehmendem Alter:
die sich wiederholende Triplettanzahl – CAG (Cytosin, Adenin, Guanin)
steigt.
Auf diesem Chromosom befindet sich (4q21) ebenfalls
der Gendefekt für Parkinson.
hd
hd2Links ist ein Erbgang in einer Familie mit der Huntington Krankheit
zu sehen. (autosomal, dominant).Nachdem das das Gen bekannt war, konnte man mit Hilfe von Primern
vor und nach dem Allel durch die Polymerase-Ketten-Reaktion die
Anzahl der Triplettwiederholungen in den verschiedenen Allelen bestimmen.

 

Weiterführende Quellen:

Blutgruppen/Vererbunghttp://gslc.genetics.utah.edu/basic/index.html
http://www.kfunigraz.ac.at/imhwww/lehre/Blutgr.html
Genom Datenbankhttp://gdbWWW.gdb.org/
Klassische Genetikhttp://gened.emc.maricopa.edu/bio/bio181/BIOBK/BioBookgenintro.html
Humangenetikhttp://www.kfunigraz.ac.at/imhwww/lehre/grundlagen.html

http://www2.umdnj.edu/~genetics/hg-1.htm

Genetische Krankheiten beim
Menschen (Tutorial)
http://www.hhmi.org/GeneticTrail/start.htm
Morgan Genetik Tutorialhttp://morgan.rutgers.edu/MorganWebFrames/htmldocs/register.html
Quellen zur Genetikhttp://www.kumc.edu/gec/prof/genecour.html
Gene und Krankheitenhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/
Geschlechtschromosomenhttp://www.molbio.mu-luebeck.de/biologie/research/ephestia.htm
ALDhttp://www.homepage.swissonline.ch/bethchana/ALD/ald_frame.html
Links klass. Genetikhttp://www.hoflink.com/~house/MendelGen.html
Genkarte des menschlichen Genomshttp://biotech.about.com/industry/biotech/library/
weekly/aa040600a.htm?iam=mt&terms=%2Bgenetic+%2Bmap

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/
Vaterschaft mit DNA-Analysehttp://www.irm.unizh.ch/infos/vsn/grundlagen.htm

http://www.medicine-worldwide.de/vaterschaftstest/index.html

Hämophiliehttp://www.dhg.de/
Diabetes insibitushttp://www.uni-erlangen.de/glandula/br_di.htm
http://www.zum.de/schule/neurogenetik/4_1_1.html
Muskeldystrophienhttp://mdausa.org/disease/index.html
Favismushttp://rialto.com/favism/index.htm
Genkarte Veitstanzhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/SCIENCE96/nph-gene?HD
Huntington-Krankheithttp://www.dhh-ev.de/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Huntington.html

Karyotypenhttp://www.pathology.washington.edu/Cyto_gallery/cytogallery.html
DNA Sextesthttp://www.identigen.com/html/sextest.html
Geschichte der Biologiehttp://www.chemie.biologie.de/history.html
Mendel-Genetik http://daphne.palomar.edu/mendel/default.htm

http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/mgdir.html
http://www.mcs.net/~rv/index.htm
http://www.sonic.net/~nbs/projects/anthro201/disc/
http://ostracon.biologie.uni-kl.de/b_online/d08/08.htm
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